GLA基因的新突变出现在两个典型Fabry家系

• 作者: 卜定方 张巍 张英 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 GLA基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 489-492
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 1610字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.003

摘要

目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法 2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢体疼痛;家系2中连续5代有8人发病,多数患者在经末期出现显著的多器官损害表现.对2个家系中的先证者和部分亲属进行PCR扩增其GLA基因的所有7个外显子包括侧翼序列,对PCR产物直接测序.结果先证者1的GLA基因第1外显子G132T(TGG→TGT)突变,造成W44C替换;先证者2的第6外显子G874C(GCT→CCT),造成A292P替换.两个先证者的母亲都有同其儿子一样的突变,且均为杂合性.结论经文献检索,两个Fabry家系各存在一个新的GLA基因点突变.同一基因的不同位点的突变导致的临床表现存在很大的差异. 由于女性患者和男性一样出现症状,推测这可能是等位基因随机失活导致的显性遗传表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0