先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究

• 作者: 冯洁 吕枚 方佩华 李宁 许静 陈慧 马绍刚
• 来源期刊: 天津医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 TSH受体 突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R581.2
• 字数: 2470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8147.2005.01.018

摘要

目的:研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropin receptor,TSHR)基因突变情况.方法:用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA,用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子,突变经正反向测序证实.结果:发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变:450位密码子由CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子由GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E).结论:D727E为TSHR基因多态性,失活性突变纯合子R450H导致该患儿先天性甲减.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宁	天津医科大学总医院核医学科	60	243	8.0	12.0
2	方佩华	天津医科大学总医院核医学科	94	705	14.0	22.0
3	吕枚	天津医科大学总医院核医学科	26	95	6.0	8.0
4	冯洁	天津医科大学总医院核医学科	10	21	2.0	4.0
5	许静	天津医科大学总医院核医学科	17	77	5.0	8.0
6	马绍刚	天津医科大学总医院核医学科	3	5	1.0	2.0
7	陈慧	天津医科大学总医院核医学科	16	78	6.0	8.0