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摘要:
目的对性分化异常病人的细胞遗传学和临床诊断治疗,发病原因进行分析和探讨.方法重点对193例性分化异常病人进行外周血染色体分析,同时对病史,体格检查做详细的记录,以及相应的生化检查.结果染色体异常有67例,占总数的34.72%,其中Tumer's综合征和Klinefelter's综合征分别为34例和23例.为最常见的染色体异常,分别占就诊总数的17.62%和11.92%.XXX综合征4例,2.07%,性反转综合征2例,真两性畸形2例,另有2例为常染色体异常,各占1.04%.非染色体异常的疾病中以46,XX单纯性腺发育不良为最常见112例,58.03%.结论对性分化异常病人进行染色体检查非常必要,对诊断和治疗有重要意义.早期检查和分析尤为重要.
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文献信息
篇名 193例性分化异常病人的细胞遗传学检查和临床分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 性分分异常 染色体异常
年,卷(期) 2005,(11) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 58-60
页数 3页 分类号 R596.1
字数 4146字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.025
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 丁显平 四川大学生命科学院医学遗传研究所 76 321 8.0 14.0
2 王健 重庆市第四人民医院妇产科遗传实验室 6 67 4.0 6.0
3 袁蔓莉 四川大学生命科学院医学遗传研究所 2 28 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
性分分异常
染色体异常
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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14432
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