TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究

• 作者: 冯凯 周钢桥 朱佩芳 王正国 翟芸 蒋建新 贺福初
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Toll样受体4 脂多糖 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 99-101
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2426字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.028

摘要

目的检测中国人Toll样受体4(Toll-like receptor 4, TLR4)基因调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),寻找 TLR4基因的遗传标记.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 TLR4基因SNP的位置和类型,并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对重庆汉族样本进行了抽样调查.结果在4.98kb的测序范围内,发现5个新的SNP,3个位于5'区,2个位于3'非翻译区.在重庆地区汉族样本中,两个高频分布SNP的等位基因频率分别是0.266和0.404.结论在 TLR4基因新发现的两个高频多态性位点在我国人群中比较常见,可以作为关联分析的遗传标记.