女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析

• 作者: 冯慧宇 姚晓黎 张成 曾缨 李中
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型肌营养不良症 女性 抗肌萎缩蛋白 X染色体失活
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 65-67
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.016

摘要

目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析.结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征. 先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),肌肉免疫荧光分析提示dystrophin蛋白染色阳性的纤维与阴性纤维并存.该家系的dystrophin基因分析为非缺失型.先证者母亲核型分析正常.结论本家系中的39岁女性具有类似BMD的临床表现,病理检查及图像分析提示dystrophin蛋白为正常的1/3.此例女性患者的核型分析正常,故倾斜的X染色体模式为其可能的机理.