华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测

• 作者: 余光荣 彭慧 曹霞 汪建平
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性混合息肉病综合征 骨形态发生蛋白1A型受体 种系基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 316-319,324
• 页数: 5页
• 分类号: R659|Q75
• 字数: 3524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.03.020

摘要

[目的]探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变.[方法]34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定.[结果]家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变.[结论]两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪建平	中山大学附属第一医院胃肠胰外科	141	1371	20.0	31.0
2	彭慧	中山大学附属第一医院胃肠胰外科	47	399	10.0	17.0