强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究

• 作者: 丁素菊 任大明 余志良 牛芳 谢惠君 赵晓萍 邓本强 高彤
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 聚合酶链反应 微卫星标记 连锁分析
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 225-228
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4128字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2005.03.003

摘要

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置.方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象,抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算LOD值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点.结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的LOD值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的LOD值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0).提示这些标记可能与MD存在连锁关系.结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处.