Hallervorden-Spatz综合征 PANK2基因的突变

• 作者: 严新翔 吴鼎文 唐北沙 夏昆 张玉虎 汤建光 潘乾 胡正茂 郭纪锋 陈涛 龙志高
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Hallervorden-Spatz综合征 泛酸激酶2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 189-191
• 页数: 3页
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.015

摘要

目的探讨泛酸激酶2(pantothenate kinase 2,PANK2)基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)的关系.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序、PCR产物限制性内切酶酶切和聚合酶链反应-单链构象多态性等技术检测5例HSS患者、3名家系成员及51名正常人 PANK2基因的碱基序列.结果检测出 PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第3外显子的A803G和第5外显子的T1172A;同时检测出3个单核苷酸多态, 位于5'-UTR区的-38 t>a,第1内含子区的IVS1+42 c>a和第1外显子区的G77C,其中-38 t>a,IVS1+42 c>a为首次报道.结论中国人HSS患者存在 PANK2基因突变.