一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析

• 作者: 严力行 傅启华 吕沁风 张海琴 朱发明 章伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 等位基因 克隆 测序
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 288-290
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2765字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.014

摘要

目的研究HLA 新的等位基因HLA-B*5614的分子基础. 方法样本DNA抽提采用盐析法,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2～4外显子,PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中分离其等位基因,对所得克隆进行第2～4外显子双向测序分析.应用序列特异性引物PCR方法证实测序所发现的突变.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中1个等位基因为B*1502,另一个经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY601726,AY601727,AY601728).与最接近的B*5608等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第277位G→C,导致第93位氨基酸Gly→Arg. 结论该等位基因为新的HLA-B等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5614.