ZNF230基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

• 作者: 何国平 孙岩 张思仲 张炜 彭艳 李亚 杨开选 董景涛 马用信 黄明孔
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ZNF230基因 无精症 高效液相色谱 等位基因频率
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 258-260
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 485字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.006

摘要

目的探讨 ZNF230基因与无精症的关系.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC) 对99例无精症患者与115名健康对照者基因组DNA中 ZNF230基因全部6个外显子进行突变筛查. 结果检测到 ZNF230基因第6外显子A316G碱基转换;无精症组与健康对照组之间等位基因频率和基因型频率均差异存在统计学意义(分别为P<0.01和P<0.05);无精症组内GG和GA基因型亚组血清卵泡刺激素水平明显高于AA基因型亚组(P<0.05). 结论 ZNF230基因不但可能和无精症相关,而且可能与血清FSH水平有一定相关性.