中国人Leber 遗传性视神经病变的原发突变及临床特征

• 作者: 张清炯 王燕 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 原发突变
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 334-336
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2755字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.027

摘要

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) 线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及其临床特征. 方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C 3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析. 结果 110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%.不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼) 3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间.视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复, 平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2).结论中国人LHON患者mtDNA 3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见.LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者.