Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

• 作者: 丰岩清 李建英 杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因 启动子 突变
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 761-765
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 字数: 5135字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2005.08.002

摘要

目的检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.