遗传性对称性色素异常症一家系中不典型白癜风患者1例

• 作者: 吴黎明 姜祎群 孙建方 徐秀莲 陈柳青
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 白癜风 DSRAD基因
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 519-521
• 页数: 3页
• 分类号: R758.54|R758.41
• 字数: 1961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2005.08.010

摘要

目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变.方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况.结果:该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRAD基因的突变.结论:基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风.