贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

• 作者: 任锡麟 单可人 吴昌学 官志忠 李毅 肖雁 谢渊 赵艳 马骄 齐晓岚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PCR-RFLP 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 字数: 2086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.05.006

摘要

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和民族,与汉族(28.85%)差异有显著性.677TT/1298CC双杂合子的分布频率分别是16.66%,11.11%.在苗族还发现一例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A1298C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族.