一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变

• 作者: 吴维青 李洪义 段红蕾 郑辉 陈争 陈路明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病 P基因 基因诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 614-617
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.06.004

摘要

目的 在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断.方法 用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3′端和5′端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点. 结果 先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子,其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子.先证者TYR基因未见突变.群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因. 结论 在基因水平确定我国存在眼皮肤白化病Ⅱ型,同时发现了一种P基因病理性新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院分子生理学研究室	124	936	18.0	22.0
2	吴维青		17	145	8.0	11.0