Leber遗传性视神经病变mtDNA新原发突变位点研究

• 作者: 曾美珍 王燕 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病/遗传学 DNA,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 眼底病相关基因研究
• 页码范围: 82-85
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6|R446-39
• 字数: 3344字
• 语种: 中文

摘要

目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA 11778A、3460A、14484C 3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱.结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://www.mitomap.org/).但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变.结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性.由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王燕	广东省中医院眼科	20	63	5.0	7.0