家族性ALS的临床特征及基因分析

• 作者: 卢锡林 席静 张成 李宝琴 李洵华 谢有梅 黄慧
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性肌萎缩侧索硬化症 临床特征 基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 41-43
• 页数: 3页
• 分类号: R744.8
• 字数: 3306字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2006.01.012

摘要

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律.方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变.结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期.PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系.结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因.