BRCA1与乳腺癌相关的基础和临床研究

• 作者: 任婕 金万宝 魏敏杰
• 来源期刊: 国际肿瘤学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 基因 突变 甲基化 启动区(遗传学)
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 35-38
• 页数: 4页
• 分类号: R797.9
• 字数: 3892字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-422X.2006.01.012

摘要

BRCA1是与乳腺癌发生相关的抑癌基因,参与多种重要的细胞功能活动.遗传性乳腺癌患者多数携带有BRCA1突变,突变位点因种族和地域的不同存在着差异.在散发乳腺癌患者中很少检测到BRCA1突变,而其基因产物的表达水平降低或失表达,目前认为主要是由于BRCA1启动子甲基化影响了基因表达.与BRCA1相关的乳腺癌患者具有某些相对独特的临床、病理特刎征.结合临床资料,针对BRCA1基因的筛查,对于预防和治疗乳腺癌具有积极意义.