对先天性长QT综合征进行有效的基因分型

• 作者: Elizabeth S.Kaufman 胥学伟
• 来源期刊: 美国医学会杂志中文版
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 365-366
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

过去十年来,研究揭示了多种长QT综合征(long QT syndromes,LQTSs)的遗传学基础.其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异常的LQT1;KCNH2突变引起快速延迟整流钾电流IKr异常的LQT2;以及SCA5A突变导致异常INa(一种钠通道电流)的LQT31,2.有了这些遗传学检测,就能清楚地对单凭静息心电图无法查出的LQTS患者进行评估3.事实上,LQTS患者与非受累者的QT间期有着相当大的重叠4.除临床评价外,遗传学检测可对确定患者发生心脏事件以及把LQTS遗传给下一代的危险提供重要的信息.