肾上腺脑白质营养不良23例临床与实验室分析

• 作者: 张荣媛 李茜 王航雁 王静
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 临床表现 实验室检查
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 494-496
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2006.06.024

摘要

目的深化对肾上腺脑白质营养不良(ALD)的认识.方法分析1987～2005年确诊为ALD的23例患者的临床和实验室资料.结果 23例ALD患者均为男性;起病年龄0～18.5岁;均有中枢神经系统和内分泌系统受累的表现.神经系统变化包括行为、认知异常和神经系统的阳性体征;内分泌系统表现包括肾上腺皮质功能的进行性减退和生长发育迟缓.其中10例患者有阳性家族史;22例有颅脑CT和MRI的特征性表现,以枕叶、顶叶、侧脑室、颞叶为主;14/15例患者有原发性肾上腺皮质功能减低.结论诊断ALD须结合家族史、临床特点、特异生化检查、神经影像学检查.推荐对ALD疑似病例首先进行皮质醇、ACTH实验及颅脑MRI检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王航雁	中国人民解放军总医院小儿内科	16	136	6.0	11.0
2	王静	中国人民解放军总医院小儿内科	248	1074	17.0	26.0
3	李茜	中国人民解放军总医院小儿内科	16	94	7.0	9.0
4	张荣媛	中国人民解放军总医院小儿内科	2	9	2.0	2.0