马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展

• 作者: 秦莹莹 陈子江
• 来源期刊: 国外医学（计划生育生殖健康分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡氏综合征 微纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断 植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 生殖健康和疾病
• 页码范围: 311-314
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2006.06.006

摘要

马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈子江	山东大学山东省立医院生殖医学中心	219	1804	20.0	31.0
2	秦莹莹	山东大学山东省立医院生殖医学中心	17	102	5.0	10.0