OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损

• 作者: 任翔 刘剑萍 刘木根 刘静宇 周琳娜 杨琴波 柯铁 王擎 聂尚武
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经萎缩 OPA1基因 突变 听力受损
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 481-485
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 1201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.001

摘要

目的 对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy 1, OPA1)家系进行临床和基因分析. 方法 对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变. 结果 在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D, 而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状.结论 在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂尚武	湖北省荆州市中心医院眼科	20	52	4.0	5.0
2	刘剑萍	湖北省荆州市中心医院眼科	9	27	4.0	4.0