孕妇血浆游离DNA在唐氏综合征筛查中的应用

• 作者: 丁显平 李小波 陈伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇外周血 游离DNA 实时定量荧光PCR 唐氏综合征筛查
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 71-72,82
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.03.036

摘要

目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值.方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determining region Y,S R Y) 基因. 结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/ml,(3.08±1.67)×104copy/ml;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/ml、1065.01±588.72copy /ml.孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异.结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈伟		203	1439	18.0	25.0
2	丁显平	四川大学生命科学学院遗传医学研究所	76	321	8.0	14.0
3	李小波	四川大学生命科学学院遗传医学研究所	7	99	4.0	7.0