用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价

• 作者: 夏玉英 陈亚军 陈培院 龚小倩
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-珠蛋白合成障碍性贫血 遗传筛查 聚合酶链反应 分子诊断
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 259-261
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 1795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2006.04.007

摘要

目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型.结果 353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353).而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例.结论 gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈亚军		22	115	5.0	9.0
2	陈培院		6	56	3.0	6.0
3	夏玉英		6	86	5.0	6.0
4	龚小倩		11	94	4.0	9.0