D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究

• 作者: 王毅 王琳 薛红 马旭
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短患联重复序列多态标记 遗传多态性 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 609-611
• 页数: 3页
• 分类号: R1
• 字数: 2039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2006.10.018

摘要

目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性.方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区.DNA IQ提取DNA,多重PGR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型.结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型.基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.921 7、0.826 0.唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致.结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭		84	424	10.0	15.0
2	王琳		14	60	5.0	6.0
3	王毅		11	41	4.0	5.0
4	薛红	北京市妇产医院遗传室	1	4	1.0	1.0