孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床与卵型鉴定

• 作者: 冯善伟 卢锡林 张成 张鸿炼 李才明 柳太云
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孪生子 卯型鉴定 遗传性痉挛性截瘫
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1122-1124
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 1944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2006.11.013

摘要

目的 研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与卵型鉴定.方法 对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访,同时作孪生子卵型鉴定.结果 (1)孪生子均缓慢起病,步态不稳,下肢笨拙,上下楼困难,逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫;(2)下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级,腱反射亢进,髌、踝阵挛阳性,Babinski征阳性,屈性病理反射阳性;(3)16个STR位点的等位基因均相同,提示为同卵双生.结论 孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异,作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张鸿炼	广东省惠州市中心人民医院药理室	16	63	4.0	7.0
2	李才明	广东省惠州市中心人民医院神经科	26	168	8.0	12.0