中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点

• 作者: 陈剑锋 龙桂芳
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因型 表现型 突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2006.01.009

摘要

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度.方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性.结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平.中间型组中84.6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20.3%(13/64)携带有该基因(P＜0.000 1).在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月.结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈剑锋	广西医科大学第一附属医院西院急诊科	6	21	3.0	4.0
2	龙桂芳	广西医科大学第一附属医院儿科	38	188	8.0	12.0