SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系

• 作者: 坂本裕美子 延正红 杨同书 罗海英 邢杰 难波荣二
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 孤独性障碍 多态性,单核苷酸 多态性,单链构象 传递不平衡检验
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 313-315
• 页数: 3页
• 分类号: Q347
• 字数: 1899字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-587X.2006.02.039

摘要

目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系.方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布.结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异.结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	延正红	吉林大学第二医院儿童保健科	11	53	4.0	7.0
2	邢杰	吉林大学第二医院儿童保健科	31	124	7.0	9.0
3	杨同书	吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室	28	151	7.0	10.0
4	罗海英	吉林大学第二医院儿童保健科	12	76	5.0	8.0