中间型β珠蛋白生成障碍贫血患儿基因型及临床特点

• 作者: 林伟雄 陈剑锋 龙桂芳
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β珠蛋白生成障碍贫血 中间型 基因型 临床表现
• 年，卷（期）: 2006,（15）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 981-982,988
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2006.15.010

摘要

目的分析广西地区儿童中间型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)基因型和临床特点.方法采用PCR检测β及α地贫基因、Gγ珠蛋白基因启动子-158(Gγ-158)位点单核苷酸多态性(SNP)和β类珠蛋白基因簇位点控制区Dnase I 酶高敏位点基序2(β-LCR-HS2)AT重复序列多态性,并分析临床资料.结果基因型:1)7例为nt-28纯合子或双重杂合子,其中2例nt-28纯合子,1例βE/ nt-28,2例β0/ nt-28,1例β0/ nt-28复合Gγ-158(T),另1例β0/ nt-28同时复合Gγ-158(T)和--SEA型α地贫1基因;2)各有3例β0/β0并遗传Gγ-158(T)或--SEA型α地贫1基因;3)1例β0/β0同时遗传--SEA型α地贫1基因和Gγ-158(T);4) 6个携带Gγ-158(T)的病例其β-LCR-HS2 均检出(AT)9 N12(AT)10序列.临床表现:14例Hb (75.9±9.7) g/L,平均红细胞体积为(68.9±5.9) fL,Hb F均值66.9 %±16.3 %.除2例nt-28纯合子和1例βE/nt-28杂合子未输过血外,余病例均有较明显症状和不定期输血史.结论广西地区中间型β地贫主要基因修饰因素依次为nt-28(A→G)突变,Gγ-158(T)和--SEA型α地贫1基因.β-LCR-HS2 (AT)9 N12(AT)10多态性形式在本组多见.nt-28纯合子和与βE构成的双重杂合子临床表现较轻.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林伟雄	广西医科大学血红蛋白研究室	56	302	9.0	13.0
2	龙桂芳	广西医科大学血红蛋白研究室	38	188	8.0	12.0