孕早中期联合产前筛查实验分析

• 作者: 丁显平 吴琼 胡誉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 NT AFP Free-β-HCG产前筛查 联合筛查
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 73-74,80
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.03.037

摘要

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)患儿的筛查率.方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20+6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断.并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例.发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷.结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学学院遗传医学研究所	76	321	8.0	14.0
2	吴琼		18	78	6.0	8.0
3	胡誉		10	30	3.0	5.0