冠心病新致病基因MEF2A第一、第八外显子突变的检测

• 作者: 李婧 杜容 杨钧国 桂乐 田莉 郭邱惠 陈汉想
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 冠心病 MEF2A 突变 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 字数: 2678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.009

摘要

目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测.结果 MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变.结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变, PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李婧	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	17	168	6.0	12.0
2	陈汉想	武汉工业学院科研处	19	103	7.0	9.0
3	杨钧国	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	33	192	8.0	12.0
4	田莉	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	21	81	6.0	8.0
5	杜容	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	3	8	2.0	2.0
6	桂乐	华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科	4	6	2.0	2.0
7	郭邱惠		1	2	1.0	1.0