孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

• 作者: 周林英 李慕军 李敏清 李树全 林伟雄 陈萍
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 产前诊断 孕妇血浆 胎儿DNA
• 年，卷（期）: 2007,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1540-1544
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 3244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.22.008

摘要

目的 检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照.结果 10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因.有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致.结论 应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿.