人类GNAS1基因突变的研究进展

• 作者: 刘建民 周吉
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GNAS1 Gsα 基因突变 印记缺陷 Albright遗传性骨营养不良症 McCune-Albright综合征
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 325-328
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 4437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.05.011

摘要

GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHP Ⅰa)和睾丸中毒症并存.组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周吉	上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科	1	6	1.0	1.0
2	刘建民	上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科	3	33	2.0	3.0