562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

• 作者: 冯怀英 史纪芳 孟昱时 张云霞 朱姝 朱宝生 李波 李苏云 章锦曼 苏洁
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 核型分析 指征
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 304-307
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5250.2007.06.002

摘要

目的 分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率.方法 对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率.结果 羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例.在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%.超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%.结论 夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征.