遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查

• 作者: 任志军 刘小民 唐北沙 夏昆 沈璐 赵国华 郭鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 基因 筛查
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 677-680
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2803字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.014

摘要

目的 探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)家系的致病基因.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因(AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014)突变分析.结果 5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态.结论 经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
2	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
3	沈璐	中南大学湘雅医院神经内科	46	125	6.0	8.0
4	赵国华	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	14	45	4.0	6.0
5	郭鹏	中南大学湘雅医院神经内科	5	5	1.0	1.0
6	任志军	中南大学湘雅医院神经内科	4	3	1.0	1.0
7	刘小民	中南大学湘雅医院神经内科	7	18	2.0	4.0