应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究

• 作者: 孙蓓 李光 李克秋 苗绪红
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 SRY基因 性发育异常 AZF因子
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.05.001

摘要

目的 应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断,分析患者性发育异常产生的原因.方法 采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交,分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况;PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子,确定Y染色体的完整性.结果 7例患者中,有5例社会性别为男性:染色体核型为2例46,XX,2例嵌合型46,XX/46,XY;46,XX/46,XY/47,XXY、1例45,X;2例社会性别为女性:1例46,XY,SRY基因阴性;1例46,XX,SRY阴性、ZFY基因阳性.46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例为SRY阴性;嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失,另1例AZF无位点缺失;45,X男性患者为SRY阳性.结论 性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一,Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用,SRY基因是性别决定的主导基因,但不是决定全部男性化的惟一因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李光	天津医科大学生物学教研室	62	207	9.0	11.0
2	苗绪红	天津医科大学生物学教研室	23	87	6.0	8.0
3	孙蓓	天津医科大学内分泌研究所	48	174	8.0	10.0
4	李克秋	天津医科大学生物学教研室	41	123	7.0	9.0