普拉德-威利综合征的分子遗传诊断:一种连锁分析方法的初步建立

• 作者: 孟舒 宋新明 李洪义 李海飞 杜敏联 段红蕾 郑辉 闻人庆 陈争 马华梅 魏海云
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: 普拉德-威利综合征 单亲二体 肥胖 基因组印记 连锁分析
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 885-891
• 页数: 7页
• 分类号: R5
• 字数: 666字
• 语种: 中文

摘要

普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要.通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种适用于中国人群的PWS核心家庭连锁分析方法,并用该方法确定了一例缺失型和一例异源单亲二体型PWS患者,经甲基化特异性PCR和高分辨染色体核型分析验证上述结果正确.同时,该连锁分析方法可以具体区分PWS的分子发病类型,从而为PWS家庭的遗传咨询提供信息,并为进一步研究PWS基因型和表型的关系提供了可能.