妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子12突变的研究

• 作者: 孔丽娜 宫磊 朱延玲 李铁臣 胡卫华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠期肝内胆汁淤积症 ABCB4基因 聚合酶链反应 DNA测序
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18,20
• 页数: 3页
• 分类号: R394.7
• 字数: 1800字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.02.008

摘要

目的 探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况.结果 31名ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12的靶基因片断,未见外显子12的缺失,随机挑选20例标本测定外显子12的DNA序列,未发现突变.结论 ABCB4基因外显子12的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点.ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究和更多外显子的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宫磊	皖南医学院遗传医学研究室	23	79	5.0	8.0
2	孔丽娜	皖南医学院附属弋矶山医院妇产科	49	248	9.0	11.0
3	李铁臣	皖南医学院遗传医学研究室	52	179	7.0	10.0
4	朱延玲	皖南医学院遗传医学研究室	1	1	1.0	1.0
5	胡卫华	皖南医学院遗传医学研究室	26	99	6.0	8.0