细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

• 作者: 张永庆 杜皓萍 汪仁斌 洪闻 焦劲松 王国相 王康
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 酸中毒,乳酸性 脑血管意外 电子传递复合物Ⅳ 点突变
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉病
• 页码范围: 237-241
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3749字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2007.04.006

摘要

目的 报道1例33岁男性,头痛后继以卒中样发作,影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变,肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变.方法 我们应用基因分析未发现常见致病性突变,因此应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列,寻找可能的致病突变.通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列,应用直接测序法证实突变.结果 在线粒体DNA共发现了3个新突变,其中T6253C突变导致细胞色素C氧化酶1第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代,患者的母亲也携带相同的突变,而98名健康个体无人携带此突变,我们认为T6253C是导致该患者发病的致病突变.结论 这是首例关于细胞色素C氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国相	中日友好医院神经内科	41	194	8.0	11.0
2	洪闻	中日友好医院放射科	26	219	8.0	14.0
3	焦劲松	中日友好医院神经内科	91	323	9.0	13.0
4	王康	中日友好医院神经内科	23	99	6.0	9.0
5	杜皓萍	中日友好医院神经内科	10	39	3.0	5.0
6	张永庆	中日友好医院神经内科	9	21	3.0	4.0
7	汪仁斌	中日友好医院神经内科	32	132	6.0	10.0