遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究

• 作者: 华海康 张海平 朱小红 李明 杨莉佳
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素异常症,对称性,遗传性 基因突变分析 ADAR基因
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3-5
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2267字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2007.01.002

摘要

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害.ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R).结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究.