四引物扩增受阻突变体系快速检测Wilson病基因Arg778 Leu突变

• 作者: 吴健民 崔天盆 王平
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 肝豆状核变性 四引物扩增受阻突变体系 基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 123-125
• 页数: 3页
• 分类号: Q78
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2007.02.016

摘要

目的 建立一种不需要限制性片段长度多态性或直接测序的新方法检测肝豆状核变性(WD)病人突变热点ATP7B基因的Arg778Leu突变基因型.方法 用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR,tetra-primer ARMS-PCR)检测47例WD患者和30例正常对照的ATP7B基因Arg778Leu突变,并用测序进行验证.结果 47例WD患者中检出Arg778Leu纯合突变4例,杂合突变14例,总检出率38.3%(18/47);30例正常对照未发现突变;DNA测序结果与四引物ARMS-PCR结果完全一致.结论 ATP7B基因Arg778Leu突变是中国人WD突变热点;四引物ARMS-PCR法检测Arg778Leu突变有快速、简便、准确的优点,可以区分等位基因是否纯合,适于大样本的人群筛查.此法也可用于检测其他点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王平	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	105	754	15.0	22.0
2	吴健民	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	87	544	11.0	18.0
3	崔天盆	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	61	283	9.0	12.0