继发突变位点对Leber's遗传性视神经萎缩作用机制的研究

• 作者: 张洪星 王剑勇 王影 童绎 胡世兴 邵俊斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber's遗传性视神经萎缩 继发突变位点 原发突变位点
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 397-400
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.008

摘要

目的 探讨继发突变位点在Leber's遗传性视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病发生发展中的作用.方法 对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查. 结果 4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在.结论 线粒体多态位点具有家族遗传性, 在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性."修复基因"的存在可能对LHON疾病发展有影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
2	张洪星	济南市第二人民医院眼科	11	40	3.0	6.0
3	王剑勇	浙江大学医学院附属第一医院眼科	13	25	3.0	4.0
4	邵俊斌	上海之江生物科技有限公司眼科	3	0	0.0	0.0