线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点

• 作者: 姚生 毕鸿雁 王朝霞 袁云 郑日亮
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 点突变 线粒体脑肌病 酸中毒,乳酸性 脑血管意外
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉病
• 页码范围: 220-224
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 2848字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2007.04.002

摘要

目的 探讨mtDNA A3243G点突变在成年患者的临床表现特点.方法 对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行mtDNAA3243G点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查.结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害.23例mtDNA A3243G点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、言语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病1例(4.3%).14例MELAS患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶最少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维.mtDNA A3243G点突变比例均值在MELAS患者为28.75%±13.69%,非MELAS患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义.结论 mtDNAA3243G点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经.认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年MELAS的主要临床表现.家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非MELAS突变,应当关注mtDNA A3243G点突变家系中非MELAS患者的存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
3	郑日亮	北京大学第一医院神经内科	28	126	7.0	9.0
4	毕鸿雁	北京大学第一医院神经内科	17	84	5.0	8.0
5	姚生	海军总医院神经内科	56	240	8.0	12.0