先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现

• 作者: 张惠杰 李小英 杨军 王伟 王德芬 王秀民 肖园 董治亚
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺疾病 DNA结合蛋白质类 阻遏蛋白质类 受体 维甲酸 突变
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 937-941
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.12.014

摘要

目的 探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变.方法 对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.结果 2例患者DAX-1第一外显子处均存在T785C半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者.结论 在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的点突变T785C.