肝豆状核变性ATP7B基因启动子区域的分子特征

• 作者: 刘晓青 张雅芬 李进 黄丽素
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B 启动子 5'UTR 多态频率 种族世系
• 年，卷（期）: 2007,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病
• 页码范围: 1530-1532
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.20.005

摘要

目的 了解中国人肝豆状核变性(WD)ATP7B基因5'UTR及启动因子区域分子特征,探讨不同人种该区域基因多态与突变的分布.方法 采用聚合酶链反应-单链构象特异性(PCR-SSCP)和DNA序列分析技术,对110例WD患者和90例健康对照儿童进行ATP7B基因5'UTR及启动因子区域分子特征研究.结果 1.共发现5种基因改变:-1294T→G、-105C→G、-116C→T、-132delGCCGC和-75A→C,前三者未见报道,-132delGCCGC未见国内报道.2.-132delGCCGC和-75A→C位点等位基因均占70%以上,发生频率较高,且98%的患者呈完全连锁状态,二者相关性为96.9%.3. 国内外ATP7B基因启动子和5'UTR区域至今仅发现约20种多态,包括本课题发现的5种类型.中国人ATP7B基因启动子的多态主要分布于EXON 1侧翼序列,其多态的分布和种族密切相关.结论 发现ATP7B基因多态5种,其中-1294T→G、-105C→G、-116C→T为首次报道;-132delGCCGC和-75A→C 几乎呈连锁存在.中国人WD患者的ATP7B基因启动子和5'UTR结构改变大部分分布在EXON 1侧翼序列.中国人启动子部分不存在突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雅芬		5	35	3.0	5.0
2	黄丽素	上海交通大学医学院附属新华医院遗传代谢病研究室	10	21	2.0	4.0
3	李进	上海交通大学医学院附属新华医院遗传代谢病研究室	4	9	2.0	3.0
4	刘晓青		9	76	5.0	8.0