van der Woude 综合征的研究进展

• 作者: 李午丽 梅陵宣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范德伍综合征(VWS) 干扰素调节因子6 突变
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 122-123,104
• 页数: 3页
• 分类号: R782.2
• 字数: 4503字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.063

摘要

范德伍综合征是一种单基因遗传疾病,呈常染色体显性遗传模式,是最常见的综合征型唇腭裂.其主要临床特征为下唇凹陷或瘘管以及唇裂和(或)腭裂.研究表明,该病是由于干扰素调节因子6发生基因突变引起.近年来关于该综合征的报道日益增多,本文就其临床表现、遗传学研究、诊断与治疗做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李午丽	安徽医科大学附属口腔医院口腔内科	9	31	3.0	5.0
2	梅陵宣	安徽医科大学附属口腔医院口腔内科	39	195	9.0	11.0