STR基因在胎儿21三体异常中的表达

• 作者: 张玉洁 祝琳 邓玲红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体 单链构象多态性 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2038字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.01.012

摘要

目的 探讨应用短串联重复序列(STR)基因对胎儿细胞进行21三体定性诊断的可行性.方法 选择31例高风险胎儿及其双亲为对象,抽提羊水细胞基因组DNA,用聚合酶链反应扩增D21S1 411、D21S1414、D21S1412和D21S11位点的STR片段,并对其进行单链构象多态性分析,通过DNA密度扫描定量分析特征诊断21三体.以脐带血染色体G显带核型分析为对照.结果 本法可以通过检测 STR片段DNA密度扫描定量分析来诊断21三体.应用该基因诊断方法鉴别出21三体的胎儿9例,其诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符.结论 STR基因的聚合酶链反应一单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的微创基因诊断和遗传筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉洁	广州市第一人民医院妇产科	33	517	10.0	22.0
2	邓玲红	广州市第一人民医院妇产科	20	319	8.0	17.0
3	祝琳	广州市第一人民医院妇产科	9	17	2.0	4.0