株洲地区新生儿先天性甲状腺减低症和苯丙酮尿症筛查分析

• 作者: 王季青 邓耀明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 PKU CH 筛查
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 85,96
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 1499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.05.046

摘要

目的 总结我院新生儿疾病筛查中心2005年6月～2006年7月新生儿疾病筛查情况,为以后工作进一步的开展提供依据.方法 对株洲市2005年6月～2006年7月新生儿疾病筛查资料进行分析.结果 (1)2005年6月～2006年7月共收到标本11591份,检出甲状腺功能减低症(CH)患儿8例,检出率0.69‰,为全国平均发病率(14～20/10万)[1]的3～5倍,笨丙酮尿症(PKU)患儿1例(BH4),PKU的检出率0.086‰,与全国平均发病率接近.(2)全市新生儿疾病筛查的覆盖率为24.68%,明显低于发达地区的筛查覆盖率[2].结论 新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效途径,应加大宣教和管理力度,扩大筛查的覆盖率,及时做好跟踪和随访工作,做到早诊断早治疗.