应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

• 作者: 乔杰 任秀莲 刘平 廉颖 陈咏健 黄锦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罗伯逊易位 荧光原位杂交 着床前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-68,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.026

摘要

目的 用FISH对罗伯逊易位携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植.方法 对14例罗伯逊易位携带者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15周期.9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检,3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检;用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎移植.结果 15个PGD周期,共活检胚胎或MII卵母细胞120枚;取出卵裂球120个、第一极体18个,固定成功率92.8%(128/138);杂交成功率为96.1%(123/128).活检后胚胎继续发育69.2%(83/120);15例PGD周期中,移植13例;6例获得妊娠(6/13);其中女性携带者妊娠4例(4/4).男性携带者妊娠2例(2/9),二者差异具有显著性(P＜0.05).结论 1.对存在不孕因素的罗伯逊易位携带者做胚胎着床前遗传学诊断,选出正常/平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后.2.对女性罗伯逊易位携带者可首选极体活检,使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔杰	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	321	2957	25.0	39.0
2	刘平	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	181	1366	17.0	29.0
3	陈咏健	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	37	414	12.0	18.0
4	廉颖	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	24	174	9.0	12.0
5	黄锦	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	24	71	4.0	7.0
6	任秀莲	北京大学第三医院妇产科生殖医学中心	8	38	4.0	5.0