汉族儿童MBL基因启动子-221位点、外显子I区SNP和基因单体型分析

• 作者: 俞惠民 华春珍 尚世强 王敏
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露糖结合凝集素 基因单体型 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 147-151
• 页数: 5页
• 分类号: R392.9
• 字数: 3684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-2478.2008.02.013

摘要

研究浙江省汉族儿童MBL基因启动子-221位点和外显子I区单核苷酸多态性(SNP)、基因单体型与血浆MBL水平的关系.血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,MBL基因SNP分析采用序列分析法,基因单体型分析采用SHEsis软件,统计分析采用SPSS软件11.0版.结果105例汉族儿童中MBL基因启动子区-221位点X/Y和Y/Y基因型分别占19%和81%,该位点变异频率为0.095;外显子I基因型A/A、A/B和B/B分别占69.5%、27.6%和2.9%,B型变异频率为0.167.基因单体型有YA、YB、XA三种,其中以YA最多见,频率为0.741,其次是YB,频率为0.164.血浆MBL浓度范围为3～6 025 ng/ml,中位数为1 057 ng/ml,外显子A/A型的MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型;而启动子Y/Y型的MBL浓度比X/Y型高.本研究中汉族儿童MBL基因外显子I区+230位点的变异频率为0.167,外显子I区+230位点变异可导致血浆MBL水平明显下降.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华春珍	杭州师范大学临床医学院儿科	75	358	10.0	15.0
3	俞惠民		52	373	10.0	17.0
4	尚世强		106	875	14.0	26.0
5	王敏	杭州师范大学临床医学院儿科	7	14	2.0	3.0